고려대 세종캠퍼스 2024학년도 수시 약학과 2번 · mathesis.kr/archive/korea-sejong/2024su/yak_2
문제
2. 다음 제시문을 읽고 물음에 답하시오.
<가> 어느 질환이 있는 가족의 다음 가계도는 아래와 같이 해석된다.

• 1세대의 남자 과 여자 는 2세대의 여자 자녀 2명 , 와 남자 자녀 1명 을 가진다. 그 중 남자 자녀 은 질환자이다.• 사람은 23쌍의 염색체를 갖고 있으며 각 쌍의 염색체 2개 중 1개는 어머니로부터, 1개는 아버지로부터 물려받는다. 이때 아버지와 어머니는 각 쌍의 염색체 2개 중 1개씩을 임의로 자녀에게 물려준다.
<나> 다음은 열성 연관 질환에 대한 설명이다.• 성염색체 1쌍은 태아의 성별을 결정한다. 남성은 염색체 1개와 염색체 1개를 갖는다. 염색체는 모계에서, 염색체는 부계에서 물려받는다. 여성은 염색체 2개를 갖고 하나는 모계에서 다른 하나는 부계에서 물려받는다.• 연관 질환은 염색체로 전달되는 질환이다. 열성 연관 질환은 갖고 있는 염색체에 모두 질환 관련 유전자가 있는 경우 질환이 발현한다. 남성은 질환 관련 유전자가 염색체에 있는 경우 반드시 질환이 발현하며, 여성은 염색체 2개에 모두 질환 관련 유전자가 있는 경우 질환이 발현하고 염색체 1개에만 질환 관련 유전자가 있는 경우 질환이 발현하지 않는다. 질환 관련 유전자가 있는 염색체를 1개만 보유하고 질환이 발현하지 않는 여성을 보인자(carrier)라고 한다.
<다> 다음은 우성 비 연관 질환에 대한 설명이다.• 비 연관 유전자는 22쌍의 비성염색체(보통염색체)로 전달되는 유전자이다.• 부모 한쪽에 질환이 있고 다른 한쪽은 없는 경우, 자녀에게 질환이 유전될 확률은 50%이다.• 질환이 없는 사람은 일반적으로 질환 관련 유전자를 보유하지 않기 때문에 자녀에게 질환 관련 유전 형질을 물려주지 않는다.• 질환이 있는 사람은 일반적으로 1쌍의 염색체 모두에 질환 관련 유전자를 갖고 있는 경우는 없다.

[가계도 1]
[2-1] [가계도 1]과 같이 열성 연관 질환을 갖고 있는 가계에서 남자 과 남자 이 질환자이다. 여자 가 보인자(carrier)일 확률을 구하시오. [10점]
[2-2] [가계도 1]의 여자 가 남자 과 결혼하여 낳은 3명의 남자 자녀가 모두 질환이 발현하지 않았을 때 여자 가 보인자(carrier)일 확률을 구하시오. [20점]

[가계도 2]
[2-3][가계도 2]는 어떤 우성 비 연관 질환을 갖고 있는 가족을 나타낸다. 이 우성 비 연관 질환은 특정 유전자 변이를 갖고 있는 사람들 중 80%에서 발현한다. 즉, 질환 관련 유전자 변이를 갖고 있는 사람들 중 80%가 질환 증상을 보이고 20%는 질환이 발현하지 않는다. 특정 유전자 변이는 매우 희귀하여 남자 과 남자 는 특정 유전자 변이를 갖고 있지 않고 여자 는 1개의 염색체에만 특정 유전자 변이를 갖고 있다. 여자 과 남자 가 결혼하여 낳은 자녀 1명이 질환 증상을 보일 확률을 구하시오. [30점]
[2-4] [가계도 2]와 같은 형태의 2세대 부부(여자과 남자가 결혼하여 이룬 부부)로부터 매년 1400명의 아이가 태어난다. 정부에서는 [가계도 2]의 우성 비 연관 질환을 앓는 신생아 1명을 1년간 치료하는 데 드는 비용 100만원씩을 충당하기 위하여 [가계도 2]의 2세대 부부에게 출산 전 반드시 보험에 가입하도록 하였다. 보험료 총액으로 질환을 앓는 신생아 전체의 1년간 치료비용을 충당할 확률이 95%가 되려면 각 부부가 출산 전에 내야하는 보험료를 얼마로 정하여야 하는지 아래의 표준정규분포표를 이용하여 논술하시오. (단, 계산된 보험료는 반올림하여 천원 단위까지 구하시오.) [20점]
| 1.28 | 0.400 |
| 1.58 | 0.425 |
| 1.65 | 0.450 |
| 1.96 | 0.475 |
| 2.33 | 0.490 |
| 2.58 | 0.495 |
고려대 세종캠퍼스 2024학년도 수시 약학과 2번 · mathesis.kr/archive/korea-sejong/2024su/yak_2
[2-1] (Ⅰ - 2)가 질환이 발현하지 않았고 자녀 이 발현하였으므로 는 보인자임.
가 어머니로부터 질환 연관 유전자가 있는 염색체를 1개 물려받을 확률은이므로 가 보인자일 확률은 이다.
[2-2] 를 가 보인자일 사건이라 하고 를 가 낳은 아들 3명이 모두 정상인 사건이라고 하면 를 계산하면 답이 된다.
[2-3] 를 이 유전자 변이를 갖고 있는 사건, 를 이 질환 증상이 안 보일 사건이라고 하면 를 우선 구하자.
에서 질환이 나타나는 경우는 이 질환 증상이 안 나타나지만 유전자변이를 갖고 있고 (확률 ), 그 유전자 변이가 있는 염색체를 물려받고 (확률 ),그 유전자 변이가 질환 증상으로 나타나는 (확률 ) 경우이다.각각의 확률을 곱한 이 답이다.
[2-4] 를 한 해 동안 태어난 질환을 보이는 신생아 수라고 하면, 는 이항분포 를 따르는 확률변수이다.
이때, 1400은 충분히 큰 수이므로 확률변수 는 근사적으로 정규분포를 따른다.
[가계도 2]와 같은 형태의 1쌍의 부부가 내야하는 보험료를 라고 하면여기에서 는 표준정규분포를 따르는 확률변수이다. 그러므로이고
만원이다.
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